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从1943年Leo-Kanner发表儿童孤独症的病例研究,1944年Hans-Asperger发表有关Asperger综合症的博士论文,60多年过去了,我们对孤独症的认识日新月异。今天的我们很难想象孤独症孩子的母亲曾经被指控为罪魁祸首,说她们对孩子冷漠因此造成孩子自闭。孤独症曾经被认为是早发的精神病或精神分裂症的儿童类型,权威期刊“孤独症和发育障碍杂志 Journal of autism and developmental disorders"曾经叫“孤独症和儿童精神分裂症杂志 Journal of autism and childhood schizophrenia",今天我们已经知道这两种“疾病”之间其实是没有直接联系的。甚至“疾病”这个词都渐渐不再适合,我们开始使用“孤独症谱系或症候群ASD”,“广泛性发育障碍PDD”, “孤独症症候状况ASC”来称呼这个特殊人群,这些孩子有他们独特的处理信息的方式和认知育 模式(cognitive-style), 不象其它的“疾病”,孤独症没有单一的或明确的病因可循。迄今为止,几十种染色体或基因位点的异常被发现与孤独症有关,但是没有哪一个可以单独地解释这个症候群(新近报道的16p11.2被认为与1%的孤独症患儿有关,已经是突破性的发现了),某一个突变可能与某一种功能的失衡有联系,从而触发其它的功能失调或是神经发育异常,这些又很可能基于某些遗传易感性,而并非和孤独症的发生与否有直接的联系,因此也很难被用来作为孕期的检测指标或早期发育筛查的诊断标记。即便是后来被确诊为孤独症的孩子,回顾其一岁以内的发育情况也有可能千差万别,有的孩子两到三岁以内的大体发育正常,以后突然出现退行性变化 (也需要考虑heller's 征和rett's 病以及孤独症患儿经常并发的癫痫的亚临床状况),有的孩子从出生开始似乎就缺乏寻找目光交流的愿望,美国一位学者的研究表明早期比较有诊断价值的是孩子更倾向玩物体而对与人交流兴趣不大。这些可以通过与家长的访谈(ADI-R)和对家庭录像的分析来了解,并对孩子社交方式和能力在游戏中进行评估 (ADOS)。然而语言发育的障碍严重时也可以引起社交行为的退缩,有时候也能被误认为是孤独症。但是和单纯的语言障碍儿童在接触时,我们可以感受到他们尝试交流的欲望很强,通过非语言方式来代偿,弥补自己语言能力的不足。孤独症的孩子则是对社交活动没有兴趣或者是对他人的意图不理解。对他人意图的理解基于这样一个事实,那就是他人是和自己不同的个体,是一个有独立思想,独立需求,独立行为的个体,不是自己的附属品。如果不明白这一点,我们很难明白为什么需要去了解他人并去和他人交往,为什么会存在社会规则来规范个体行为。语言的使用反应了个体对外界的认知程度,孤独症的孩子常常混淆主体和客体,你我他的 鉴别使用常常需要很长时间甚至几年来掌握。孤独症的孩子对特殊兴趣的痴迷和重复刻板动作可能反应了他们神经网络的特殊建构。初级感觉系统的相对强化,左右大脑的分化不明显,前额叶与社会认知和抑制功能相关的区域功能异常,等等。这些可以是他们快乐的来源(重复玩一个刻板的游戏,玩水和沙,开关灯看光影的重复变化),也常常是他们行为问题的来源(对某些声音的异常敏感乃至哭叫逃避,公众场合做不合时宜的事,数个小时重复玩一个游戏,从而减少或拒绝正常的生活 行为,减少学习其它活动或技能的机会)。

早期的干预语言训练非常重要,而且侧重于语言的社会交流应用。其实很多孤独症的孩子能长篇大论地使用正式的刻板的书面语言,而对语言实用性的层面不知所措。语言是交流的工具,治疗中需要时时刻刻贯穿的是,促进他们交流的欲望,给予他们交流的工具,让复杂的信息变得简单明了。如广泛使用的图片交流系统(pecs)的第一步就是着眼于鼓励他们提出要求,寻求帮助,并用简单的图 片系统来代偿语言组织上的缺陷。建立适合他们信息处理模式和能促进他们社交行为的外界环境(减少外界刺激的信息量,利用他们视觉学习的优势来促进他们的理解,建立一目了然的视觉的每日活动计划来代偿他们对时间概念和自我组织能力上的困难, TEACCH模式)。 

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Darrou et al. (1) 随访了208个孤独症儿童,第一次评估时这些孩子的平均年龄5岁,每周接受干预治疗的时间是24到38个小时(平均30.5小时), 只有五分之一的孩子能说完整的句子,较高功能组和较低功能组的临床症状严重程度平均为30和38(CARS量表), 三年后整体的孤独症症状的严重程度减轻,百分之46的孩子能说完整的句子,百分之27的孩子(55人)从低功能组跃迁到高功能组(发育年龄的进步平均为 21个月,CARS量表结果平均减低6分),只有百分之一(3人)呈现发育退化,从高功能组进入低功能组。这些结果再次证实了早期治疗对认知和行为发育的 积极作用和重要性。回归分析显示影响发育结果两个风险因子分别是孤独症症状的严重程度和语言发育的水平,两个促进因子则是交流技能的学习以及和人相关的认 知发育。一个令人吃惊的统计结果是治疗的密集程度(以每周接受干预治疗的时间来衡量)与发育进展没有显著的相关性,这可能提示,在进行多元化的综合治疗 (心理治疗,特殊教育,语言培训,精神运动疗法)时,过多的负荷(不同的治疗师,不同的环境,不同的理念,衔接的方式)可能成为孤独症患儿行为问题和焦虑 情绪的来源。

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