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从1943年Leo-Kanner发表儿童孤独症的病例研究,1944年Hans-Asperger发表有关Asperger综合症的博士论文,60多年过去了,我们对孤独症的认识日新月异。今天的我们很难想象孤独症孩子的母亲曾经被指控为罪魁祸首,说她们对孩子冷漠因此造成孩子自闭。孤独症曾经被认为是早发的精神病或精神分裂症的儿童类型,权威期刊“孤独症和发育障碍杂志 Journal of autism and developmental disorders"曾经叫“孤独症和儿童精神分裂症杂志 Journal of autism and childhood schizophrenia",今天我们已经知道这两种“疾病”之间其实是没有直接联系的。甚至“疾病”这个词都渐渐不再适合,我们开始使用“孤独症谱系或症候群ASD”,“广泛性发育障碍PDD”, “孤独症症候状况ASC”来称呼这个特殊人群,这些孩子有他们独特的处理信息的方式和认知育 模式(cognitive-style), 不象其它的“疾病”,孤独症没有单一的或明确的病因可循。迄今为止,几十种染色体或基因位点的异常被发现与孤独症有关,但是没有哪一个可以单独地解释这个症候群(新近报道的16p11.2被认为与1%的孤独症患儿有关,已经是突破性的发现了),某一个突变可能与某一种功能的失衡有联系,从而触发其它的功能失调或是神经发育异常,这些又很可能基于某些遗传易感性,而并非和孤独症的发生与否有直接的联系,因此也很难被用来作为孕期的检测指标或早期发育筛查的诊断标记。即便是后来被确诊为孤独症的孩子,回顾其一岁以内的发育情况也有可能千差万别,有的孩子两到三岁以内的大体发育正常,以后突然出现退行性变化 (也需要考虑heller's 征和rett's 病以及孤独症患儿经常并发的癫痫的亚临床状况),有的孩子从出生开始似乎就缺乏寻找目光交流的愿望,美国一位学者的研究表明早期比较有诊断价值的是孩子更倾向玩物体而对与人交流兴趣不大。这些可以通过与家长的访谈(ADI-R)和对家庭录像的分析来了解,并对孩子社交方式和能力在游戏中进行评估 (ADOS)。然而语言发育的障碍严重时也可以引起社交行为的退缩,有时候也能被误认为是孤独症。但是和单纯的语言障碍儿童在接触时,我们可以感受到他们尝试交流的欲望很强,通过非语言方式来代偿,弥补自己语言能力的不足。孤独症的孩子则是对社交活动没有兴趣或者是对他人的意图不理解。对他人意图的理解基于这样一个事实,那就是他人是和自己不同的个体,是一个有独立思想,独立需求,独立行为的个体,不是自己的附属品。如果不明白这一点,我们很难明白为什么需要去了解他人并去和他人交往,为什么会存在社会规则来规范个体行为。语言的使用反应了个体对外界的认知程度,孤独症的孩子常常混淆主体和客体,你我他的 鉴别使用常常需要很长时间甚至几年来掌握。孤独症的孩子对特殊兴趣的痴迷和重复刻板动作可能反应了他们神经网络的特殊建构。初级感觉系统的相对强化,左右大脑的分化不明显,前额叶与社会认知和抑制功能相关的区域功能异常,等等。这些可以是他们快乐的来源(重复玩一个刻板的游戏,玩水和沙,开关灯看光影的重复变化),也常常是他们行为问题的来源(对某些声音的异常敏感乃至哭叫逃避,公众场合做不合时宜的事,数个小时重复玩一个游戏,从而减少或拒绝正常的生活 行为,减少学习其它活动或技能的机会)。

早期的干预语言训练非常重要,而且侧重于语言的社会交流应用。其实很多孤独症的孩子能长篇大论地使用正式的刻板的书面语言,而对语言实用性的层面不知所措。语言是交流的工具,治疗中需要时时刻刻贯穿的是,促进他们交流的欲望,给予他们交流的工具,让复杂的信息变得简单明了。如广泛使用的图片交流系统(pecs)的第一步就是着眼于鼓励他们提出要求,寻求帮助,并用简单的图 片系统来代偿语言组织上的缺陷。建立适合他们信息处理模式和能促进他们社交行为的外界环境(减少外界刺激的信息量,利用他们视觉学习的优势来促进他们的理解,建立一目了然的视觉的每日活动计划来代偿他们对时间概念和自我组织能力上的困难, TEACCH模式)。 

孤独症的孩子是否能或者是否应该尽量进入普通学校学习?在法国近年来越来越多的人提倡让孤独症的孩子全部进入普通班级同时配备一个avs(学校生活助理),本意是给予特殊人群普通教育的机会,但是政治决策者想必也从经济角度衡量,希望关闭存在了很多年而且远期效果非常好的特殊班级(8个学 生,1个老师,1个心理科护士,一个语言治疗师)。这样的班级在普通学校内,使得特殊的孩子不会被淹没于普通班级20多人的过多外界刺激中(无法集中听讲),接受适合他们程度的教育课程,同时可以和其他孩子在同一个校区在课间休息时接触,也可以在学习进度允许时,逐渐融入普通班级,同时保留在同一个校区 (空间参照没有过多变化)。他们的经验表明,接受过几年这样特殊班级学习的孩子远期的认知学习社交行为及情感发育更稳定。回到段首的问题,其实没有唯一的答案。每个孤独症孩子的进度不同,需求不同,有的孩子可能直需要1到2年的过渡就能返回普通班,有的孩子却可能始终没有办法融入普通班从而需要考虑适合其它职业方向的培训课程。计划需要被定期重新讨论和审视,拔苗助长是得不偿失的。


在欧洲目前还比较欠缺的是青少年期和成年期能接纳孤独症患者的合适机构。他们同样有和普通人群一样的生理和心理需求,而他们认知模式和社会行为的特殊性使得这个问题具有挑战性。得不到合适的理解和接纳,抑郁症也是孤独症人群比较常见的一个并发症。这些孩子的家长和家庭(兄弟姐妹,和其他家庭成员)也需要心理支持,因为他们面临着重重的困难,作为父母,这个诊断是一个巨大的人生打击,家庭计划和憧憬在某种程度上暂时化为泡影,这种强烈的挫败感不言而喻,为孩子不确定的将来感到茫然,是非常的痛苦的。国家应该出台相应的措施来发展这个在中国还在起步阶段的专科,发展相关的专业培训,来帮助这些孩子尽早得到诊断和治疗,我在这里也呼 吁更多的社会团体来关注这个特殊的人群和他们的家庭。
Together, we are stronger!

ps  两个大家可能还不明确的问题:
 
1. 孤独症流行?
孤独症之所以叫做症候群,是因为它临床症状的严重性和患儿发育的程度均存在巨大的个体差异。从智力严重低下的孩子(大概占这个人群的60-70%)到一些在某些领域智商超群的“天才”,都可以被纳入这个人群,因为他们同样可以具有社交能力障碍,语言交流障碍,狭窄的兴趣和重复刻板的行为这三大典型症状。这就 是为什么近20年来越来越多的非典型性或高功能的孤独症患者被诊断,把他们放到几十年前可能只会被认为是性格特殊,因为相对高功能的患者完全可以在自己感兴趣的领域找到自己的位置,建立局限但相对稳定的生活圈。诊断标准的调整和审视角度的不同,使得发病率的绝对值“攀升” (last data: from 1/150 to 1/100),人们甚至曾经恐慌地宣布,孤独症已经称为一种现代社会的流行病。而这个已经被证实是不正确的(1)。
   
2. 孤独症可能由接种疫苗引起?
对麻腮风三联疫苗的恐慌是另一个荒唐收场的故事,大家有兴趣可以参看英国医学杂志今年的一篇文章(2).   


References:
1. Fombonne E. Epidemiology of pervasive developmental disorders. Pediatr Res. 2009 Jun;65(6):591-8. 
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